Berbagai Kelainan pada Fetus


Fetus (janin) adalah nama yang diberikan untuk bayi yang belum lahir dari minggu kedelapan setelah pembuahan hingga saat kelahiran”  

image from: here

Berikut beberapa kelainan pada fetus:

(gambar diambil dari berbagai sumber jurnal)


HYDROCEPHALUS

Pengertian
Hidrocephalus ada 2 macam yaitu hidrocephalus internal dan hidrocephalus eksternal, hidrocephalus internal ditandai oleh adanya pengumpulan cairan otak secara tidak normal di dalam ventrikel otak. Hidrocephalus eksternal ditandai dengan penimbunan cairan otak dipermukaan otak dan durameter.
Hidrocephalus ditandai dengan adanya akumulasi abnormal cairan serebrospinal di dalam sistem ventrikel, sebagian besar hidrocephalus disebabkan oleh obtruksi akuaduktus sylvius yang dapat menghambat cairan serebrospinal ventrikel lateral dan ventrikel ketiga mengalir ke dalam ventrikel ke empat kemudian keruangan subaraknoid, tempat cairan tersebut diserap. Akibatnya cairan menumpuk di ventrikel lateral dan menekan otak dan tulang tengkorak. Oleh karena sutura cranium belum menyatu tekanan tersebut menyebabkan ruang diantara tulang-tulang tersebut melebar sehingga kepala membesar dan tulang menjadi tipis.
Penyebab Hydrocephalus

1.  Kelainan-kelainan genetik yang diturunkan (seperti kerusakan genetik menyebabkan aqueductal stenosis) atau penyakit-penyakit perkembangan (seperti yang berhubungan dengan kerusakan-kerusakan tabung neural termasuk spina bifida
2.  Komplikasi-komplikasi dari kelahiran premature seperti intraventricular hemorrhage, penyakit-penyakit seperti meningitis, tumor-tumor, luka kepala traumatic, atau subarachnoid hemorrhage, yang menghalangi jalan keluar dari CSF dari ventricles ke cisterns atau mengeliminasi jalan-jalan lintasan untuk CSF kedalam cisterns.
3.  Gejala-gejala dari hydrocephalus bervariasi dengan umur, kemajuan penyakit, dan perbedaan-perbedaan individu dalam toleransi pada kondisi.
4.  Pada masa kanak-kanak, indikasi yang paling jelas dari hydrocephalus adalah seringkali peningkatan yang cepat dalam lingkar kepala atau ukuran kepala yang besarnya tidak biasa.
5.  Gejala-gejala lain mungkin termasuk muntah, ngantuk, sifat lekas marah, penyimpangan yang menurun dari mata-mata (juga disebut “sunsetting”), dan seizures.
6.   Anak-anak yang lebih tua dan kaum dewasa mungkin mengalami gejala-gejala yang berbeda karena tengkorak-tengkorak mereka tidak dapat meluas untuk mengakomodasi penumbuhan dari CSF.
7. Gejala-gejala mungkin termasuk sakit kepala diikuti oleh mual, muntah, papilledema (pembengkakan dari cakram optik yang adalah bagian dari syaraf optik),
8. Penglihatan yang kabur atau double, sunsetting dari mata-mata, persoalan-persoalan dengan keseimbangan, koordinasi yang buruk, gangguan gaya berjalan, tidak dapat menahan buang air kecil, kemajuan perkembangan yang melambat atau kehilangan, kelesuan, keadaan mengantuk, mudah lekas marah, atau perubahan-perubahan lain pada kepribadian atau kesadaran termasuk kehilangan memori
Kelainan Hidrosefalus pada jurnal “Pengaruh Nikotin Terhadap Kelainan Tulang dan Organ Internal Mencit (Mus Musculus)
ANENCEPHALUS
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).
Faktor-faktor resiko anencephalus
1.  Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
2.  Kadar asam folat yang rendah.
3.  Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejala anencephalus
a.  ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
b.  bayi :
     1) tidak memiliki tulang tengkorak
     2) tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
     3)  kelainan pada gambaran wajah
     4)  kelainan jantung
Pemeriksaan penunjang
a.  Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
b. Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
c.  Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
d.  Kadar estriol pada air kemih ibu
e.  USG.
GINJAL EKTOPIK

Cross ectopic kidney (Ginjal ektopik)disebabkan oleh dua hal, yaitu kegagalan pemisahan sel nefrogenik  dan penyatuan dua blastema yang  naik ke abdomen.
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti wilms tumor, hidronefrosis, displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik. Tidak diketahui adanya hubungan dengan kelainan sistem non-genitourinaria.
DIAGNOSIS

Gambaran Klinis
Nyeri atau rasa tidak nyaman pada daerah perut bagian bawah, disuria, dan hematuria atau proteinuria juga dapat di temukan pada pemeriksaan rutin. Biasanya ginjal ektopik pertama kali di diagnosa pada masa kehamilan dan kadang kala sulit di bedakan dengan tumor atau abses pelvis. Suatu pemeriksaan pyelogram interavena dapat membantu diagnosa dengan tepat dan hal tersebut ditunjang jika ginjal dapat menghasilkan gambaran radioopak; laparatomi juga dapat dilakukan untuk membantu diagnosa.
Diagnosis Banding
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti:
Ø  wilms tumor
Ø  hidronefrosis
Ø  displasia multikistik dan
Ø  ureterokel ektopik.
Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik.
Pengobatan
Diberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu :
  • Nefrektomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik
  • Implantasi ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter
  • Pieoplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.
Prognosis
Pada kasus ini ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.
Kelainan Ginjal Ektopik pada jurnal “Pengaruh Nikotin Terhadap Kelainan Tulang dan Organ Internal Mencit (Mus Musculus)”
ANOPHTHALMIA/MICROPHTHALMIA

Anophthalmia adalah tidak adanya mata penyembuhan satu atau tulang, sedangkan Microphthalmia adalah gangguan di mana satu atau penyembuhan tulang mata abnormal kecil. Gangguan langka ini berkembang terus-menerus kehamilan dan dapat dikaitkan dengan cacat lahir lainnya.
Menurut Taylor (1986), mikrophthalmia adalah kelainan perkembangan mata dengan ciri salah satu bagian lensa mata mengecil baik yang sebelah kanan ataupun sebelah kiri.
Menurut Sadler (2006), mikrophthalmia adalah suatu kelainan pada mata dengan ciri bagian mata sangat kecil dan volume bola mata berkurang sampai dua pertiga dari normal.
SYNDACTYLY

               Syndactyly adalah suatu cacat lahir bawaan yang memperlihatkan adanya dua atau lebih jari tangan atau kaki yang berdekatan yang saling melekat. Syndactyly yang kompleks terjadi ketika ada pernyatuan dari tulang dan kulit yang melapisi jari tangan atau jari kaki, sedangkan syndactyly ringan hanya penyatuan pada kulit dan jaringan lunak. Bisa saja terjadi penyatuan seluruh jari tangan atau kaki atau hanya berupa perlekatan yang bebas pada kulit di bagian tengah diantara jari jemari. Ini dapat terjadi baik pada jari tangan maupun jari kaki.
Penyebab pasti untuk syndactyly ini belum dapat ditentukan, tetapi telah diamati terjadi pada anak dengan kelainan genetik seperti Apert syndrome dan Saethre-Chotzen syndrome. Cacat lahir seperti ini lebih sering terjadi pada jari tangan. 
Syndactyl pada jurnal “Uji Teratogetinast Metileugenol pada Mencit Putih.”

TAPAK RESORPSI

Tapak resorpsi adalah manifestasi kematian hasil konsepsi. Resorpsi fetus merupakan salah satu indikasi agen teratogenik. Semakin tinggi tingkat dosis pada kisaran dosis embriotoksik, akan mengakibatkan terjadinya respon yang tingkatanya lebih tinggi, berkisar dari hambatan pertumbuhan, malformasi, sampai kematian intrauterin, dan resobsi ( Santoso, 2006 ).
Tapak resorpsi yang ditandai dengan adanya gumpalan merah sebagai tempat tertanamnya fetus.
MIKROMELIA

Mikromelia yaitu kelainan pada fetus dimana terdapat semua unsur anggota badan, tetapi sangat pendek

Fetus dengan kelainan mikromeria pada jurnal “Efek Teratogenik Ekstrak Buah Mahkota Dewa (Phaleria macrocarpa (Scheff.) Boerl.) pada Tikus Putih (Rattus norvegicus L.) Galur Winstar.”
THALASEMIA
        Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan yang mana tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin sehingga mengakibatkan jumlah hemoglobin di dalam tubuh sedikit. Hemoglobin adalah protein pembentuk sel darah merah yang berguna untuk mengikat oksigen dan membawanya ke seluruh tubuh. Saat tubuh kekurangan hemoglobin, sel darah merah tidak bisa berfungsi dengan baik dan hanya dapat hidup untuk waktu yang pendek. Karena sedikitnya sel darah merah sehat yang beredar ke seluruh tubuh, maka oksigen yang diantarkan ke seluruh tubuh tidak cukup dan mengakibatkan seseorang terkena anemia dengan gejala mudah merasa lelah, lemah, dan bahkan sesak napas.
        Orang dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan ataupun berat. Anemia berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan mengakibatkan kematian.
        Terdapat beberapa tipe thalasemia yang dibagi berdasarkan bagian spesifik hemoglobin yang terkena dan keparahan thalasemia atau jumlah gen yang termutasi. Berdasarkan bagian spesifik hemoglobin yang terkena, thalasemia dibagi menjadi thalasemia alpha dan beta, sedangkan berdasarkan keparahan thalasemia atau jumlah gen yang termutasi, thalasemia dibagi menjadi carrier, minor, intermedia, dan major. Terkadang thalasemia memiliki nama lain, seperti anemia Cooley (thalasemia beta major).
Gejala
        Tanda dan gejala anemia muncul tergantung dengan tipe dan keparahan thalasemia. Bentuk paling berat dari thalasemia adalah thalasemia alpha major yang biasanya mengakibatkan bayi meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan. Sedangkan untuk seseorang yang hanya menjadi carrier thalasemia, biasanya tidak memiliki gejala. Beberapa bayi dapat menunjukan tanda dan gejala saat baru lahir, sementara yang lainnya baru muncul gejala saat 2 tahun pertama kehidupan.
        Gejala umum thalasemia antara lain:

 Mudah lelah;
 Lemah;
 Terlihat pucat;
 Warna kulit kekuningan (jaundice);
 Kelainan bentuk tulang wajah;
 Pertumbuhan yang lambat;
 Pembengkakan perut akibat pembengkakan limpa;
 Urin yang berwarna gelap.

KEMBAR SIAM
Kembar siam adalah keadaan anak kembar yang tubuh keduanya bersatu. Hal ini terjadi apabila zigot dari bayi kembar identik gagal terpisah secara sempurna. Kemunculan kasus kembar siam diperkirakan adalah satu dalam 200.000 kelahiran. Yang bisa bertahan hidup berkisar antara 5% dan 25%, dan kebanyakan (75%) berjenis kelamin perempuan.

Faktor penyebab
Banyak faktor diduga sebagai penyebab kehamilan kembar. Selain faktorgenetik, obat penyubur yang dikonsumsi dengan tujuan agar sel telur matang secara sempurna, juga diduga ikut memicu terjadinya bayi kembar. Alasannya, jika indung telur bisa memproduksi sel telur dan diberi obat penyubur, maka sel telur yang matang pada saat bersamaan bisa banyak, bahkan sampai lima dan enam.

Jenis-jenis kembar siam
Ada beberapa jenis kembar siam:
1.   Thoracopagus: kedua tubuh bersatu di bagian dada (thorax). Jantung selalu terlibat dalam kasus ini. Ketika jantung hanya satu, harapan hidup baik dengan atau tanpa operasi adalah rendah. (35-40% dari seluruh kasus)
2.  Omphalopagus: kedua tubuh bersatu di bagian bawah dada. Umumnya masing-masing tubuh memiliki jantung masing-masing, tetapi biasanya kembar siam jenis ini hanya memiliki satu hati, sistem pencernaan, diafragma dan organ-organ lain. (34% dari seluruh kasus)
3.   Pygopagus (iliopagus): bersatu di bagian belakang. (19% dari seluruh kasus)
4.  Cephalopagus: bersatu di kepala dengan tubuh yang terpisah. Kembar siam jenis ini umumnya tidak bisa bertahan hidup karena kelainan serius di otak. Dikenal juga dengan istilah janiceps (untuk dewa Janus yang bermuka dua) atau syncephalus.
5.   Cephalothoracopagus: Tubuh bersatu di kepala dan thorax. Jenis kembar siam ini umumnya tidak bisa bertahan hidup. (juga dikenal dengan epholothoracopagus atau craniothoracopagus)
6.   Craniopagus: tulang tengkorak bersatu dengan tubuh yang terpisah. (2%)
7.   Craniopagus parasiticus: bagian kepala yang kedua yang tidak memiliki tubuh.
8.  Dicephalus: dua kepala, satu tubuh dengan dua kaki dan dua atau tiga atau empat lengan (dibrachius, tribrachius atau tetrabrachius) Abigail dan Brittany Hensel, adalah contoh kembar siam dari Amerika Serikat jenis dicephalus tribrachius.

9.   Ischiopagus: kembar siam anterior yang bersatu di bagian bawah tubuh. (6% dari seluruh kasus)
10. Ischio-omphalopagus: Kembar siam yang bersatu dengan tulang belakang membentuk huruf-Y. Mereka memiliki empat lengan dan biasanya dua atau tiga kaki. Jenis ini biasanya memiliki satu sistem reproduksi dan sistem pembuangan.
11. Parapagus: Kembar siam yang bersatu pada bagian bawah tubuh dengan jantung yang seringkali dibagi. (5% dari seluruh kasus)
12. Diprosopus: Satu kepala dengan dua wajah pada arah berlawanan
TERATOMA
Teratoma adalah tumor sel germinal yang umumnya terdiri dari beberapa jenis sel yang berasal dari   satu   atau   lebih   dari   3   lapisan   germinal.   Nomenclature   yang   inkonsisten   sering membingungkan mengenai berbagai subtipe dari teratoma.

Teratoma berasal dari bahasa yunani dari teras yang berarti monster atau raksasa, yang pertama kali disebutkan oleh Virchow pada edisi pertama bukunya yang diterbitkan pada tahun 1863. Teratoma bervariasi dari bentuk yang jinak yaitu  lesi kistik well differentiated (mature) sampai bentuk yang solid dan maligna (immature). Selain itu, teratoma dapat monodermal dan terklasifikasi dengan baik. Selain itu, ada juga yang memiliki komponen tertentu (umumnya squamous) yang mengalami transformasi maligna, namun jarang ditemukan.

EKSENSEFALI
Fetus yang mengalami eksensefali disebabkan oleh degenerasi sel-sel neuroepitel dan terganggunya proliferasi sel-sel mesenkim daerah kepala yang menyebabkan jumah sel-sel mesenkim menjadi berkurang. Sehingga ektoderm neural tidak dapat melipat unruk membentuk bumbung neutral dan akhirnya terjadi eksensefali. (Hayasaka dan Kemeyana dalam Mufidah, 2003)

Eksensefali pada jurnal “Pengaruh Kromium Klorida terhadap Perkembangan Pralahir Mencit (Mus musculus) Swiss Webster.
HEMORAGI

Hemoragi terjadi karena adanya pendarahan abnormal di bawah kulit. Pendarahan tersebut terjadi karena terdapat pembuluh darah yang pecah. Pecahnya pembuluh darah disebabkan vasokontriksi yang berakibat pada penyempitan lumen pembuluh darah sehingga tidak dapat menahan tekanan dan akhirnya pecah.

Hemoragi pada jurnal “Efek Teratogenik 2,5 Hexanadione terhadap Perkembangan Fetus Mencit.”

Leave a comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *